私は、国指定の難病である脊髄小脳変性症です。
母からの遺伝で、そのほかの親戚や家族も発症しています。 私は遺伝だったので、すぐ分かりましたが、遺伝性でないタイプもあり、症状が分かりづらく確定診断されるまでに時間がかかる場合があります。
私は、現在40代前半。母親からの遺伝で、私の記憶では、母は40代前半頃に発症して、10年以上頑張りましたが、59歳で亡くなりました。
脊髄小脳変性症とはどんな病気か？
歩行時のふらつきや、手の震え、ろれつがまわらず上手く話せない、嚥下症状があり飲み込みが困難になるなどの症状が現れる神経の病気です。 病院では神経内科にて診断、診察されます。頭の後ろ下側の小脳が萎縮したりすることで現れることが多いので、病院ではMRIなどで頭の写真を撮って、診断することが多いです。 また、専門の神経内科に診てもらうと、目の動きや足の動き、ノドを診てもらって、診断されます。小脳は運動を司るので、運動失調症状が現れます。
脊髄小脳変性症は、この運動失調症状をきたす変性による病気の総称なので、病型がたくさんあり、よって、その病気の原因も症状も様々です。 現在では、脊髄小脳変性症の様々な病型の原因の多くが、わかってきていますが、一部まだ原因の解明されていない病型も残されています。
遺伝性の病型の多くは原因となる遺伝子と、その異常が判明しています。 現在は、その病因遺伝子の働きや、病気になるメカニズムに応じて病気の治療方法が研究されているとのことですが、なかなかまだ効果的な薬が発売されていないのが現状です。
母の時代、もう十数年前ですが、それに比べると原因遺伝子の研究は進んでいると思いますが、未だに国の難病に指定れていますので、まだ大きく状況は変わっておらず、治療方法もないという病気です。
また、優性遺伝や劣性遺伝で遺伝するタイプと、孤発性と言われる遺伝しないタイプがあります。 型によって発症する年代も異なりますが、多くの型は、晩年型です。 でも、一部幼少期に発症するタイプもあります。 型により進行のスピードも変わりますし、個人差も大いに関係すると思います。私は母と姉を見ていますが、症状は似ているところもありますが、１つ１つの症状の進行度合いは違います。 また、母からの遺伝である私は、母より少し発症が早いと思います。 姉は私とは6歳違いますが、同じくらいの発症時期なので、母とあまり変わらない時期かと思われます。
母の予後
うちの母親は、一度自宅の階段から落ちたことがあり、そのときに本人も周りもおかしいかな？と思い始めました。 そこから、検査入院をしてやっと病名がわかりました。時代的に当時は祖母からの遺伝であることが分からず、診断まではしばらく時間がかかりました。 祖母は既に亡くなっていました。 祖母は遠いところに住んでいたので、たまにしか会えませんでしたが、足が不自由だったことを覚えています。
実は母親の弟である、２人の伯父もそうでした。その下の妹２人の伯母は発症していません。母親は、発症がわかってからも、10年くらいは自分のことは自分でやっていましたが、亡くなる5、6年前くらいは寝たきりで、普通の食事は食べられず、トロミがついたものを食べていました。 嚥下症状があると、普通のものが飲み込めないでむせてしまいます。 最後はこの病気で亡くなるというのではなく、さまざまな運動失調症状から合併症を引き起こして、それが原因になることが多いようです。
うちの母親も最後は呼吸する力がなくなってしまいました。
遺伝する病気と知ったとき
実は母親が亡くなるまでの数年間、今から15年ほど前、遺伝する病気だということが分かっていたため、自分が遺伝するかもしれない恐怖がありました。 その頃、一番調べたかもしれません。当時はSNSがなかったので、掲示板で知り合った脊髄小脳変性症の方々と交流もしました。病気のことを知ろうと必死だったと思います。
また、当時付き合っていた彼とは結婚する予定で、指輪もいただき婚約中でしたが、その当時は病気が遺伝する可能性で確実に遺伝するかはわかりませんでしたが、相手のご両親に反対されて、最終的には振られてしまいました(T ^ T)
私の症状の現れ
私は、今思えば、今から6年以上前、30代に結婚して一年後に妊娠をする頃だと思います。 なんとなく歩きづらい、階段を登るのが少し怖い、飲み物が入っているコップを持って運ぶ時こぼしてしまうことがありました。 でも、妊娠もして、妊娠中はつわりもひどくて、腰も痛く、生まれてからはうちの子には二分脊椎症という先天性の病気があったために、かなり忙しくて、少し症状があったことも忘れていました(^.^)
でも、産後疲れも脱したと思われる、子供が2歳ごろに、やっぱりおかしいな？と思い始めました。 ただ、私は母の最後の数年間を一緒に過ごしていたため、自分は多分遺伝しているんだろうなとわかりました。
自分の症状が現れた時に、２０代に病気に関して辛い時期を体験していたので、割と自然に受け入れられました。 とはいっても、ショックではありましたので、鍼などの民間療法も調べて行ってみましたが、通うことの大変さや痛みや治療費に比べると、改善があまりなかったので、辞めてしまいました。
私には6歳違う姉がおりますが、その頃に、姉にも母の病気が遺伝しているようだと告白されました。 姉はきちんと病院に行って診断をされたとのことです。
私は症状があって自覚はしておりましたが、まだ病院に行って確定診断を受けていませんでした。 やはり昔のこともあり怖かったのと、治らない病気だということもわかっていましたので、あまり病院に行く意義を感じていませんでした。 姉にも、病院には行ったけど待たされるだけで、あまり意味がないと聞かされていたので、行く気がありませんでした。
でも、病院に行ったのは、もう覚悟ができていたのと、きちんと確定診断を受けて、母の時代からアップデートされた情報がないかな？と思って行きました。
残念ながら、有効な治療法はありませんでした。
薬ですが、進行を止めたり遅らせる薬ではありませんが、人によってふらつきなどの症状を軽減する薬があります。 セレジストと言います。 また型によっても合う合わないがあると思います。 でも、効く人は半数ぐらいいるそうです。 高額な薬なので、難病申請をしたほうがいいと思います。 医療費が普通の健康保険で3割のところ2割になります。 また、所得制限で月額の上限額がございます。 ちなみに、私は試してみましたが、3日ほどでふらつきがひどくなった気がしたので、やめてしまいました。 でも、どんな薬でも、薬の効果は人それぞれですし、試した体調によっても変化します。
今は再度試してみました。最初の一日は、めまいがしました。それ以上飲んで出るようならやめようと思い、2日目も飲んでみたところ、今度はめまいが起こりませんでした。 それ以来、飲んでいるのですが、効果は正直よくわかりません。 ただ、進行性の病気なので、効果は分かりにくいです。 これで劇的にふらつきがよくなるわけではなく、もともとそういう薬なので、よくわからないものの今のところ副作用がないので、飲んでいる次第です"(-""-)"
私のリハビリについては、こちらにまとめてあります。 ※外部サイトです。
私が使っている移動アイテムはこちらです。 ※外部サイトです。
